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胃肠息肉

  有一位青年与其父都有眼睑部的色素斑。父亲经常便血,做结肠癌检查时,发现有多发性息肉,需要手术治疗。当医生见到前来护送的儿子时,也断定他患有同父亲一样的结肠息肉,经检查的确如此。
 
  是怎么回事呢?
 
  这种病名叫“遗传性色素斑一息肉综合征”,属于遗传性疾玻该病是普兹于1921年首先在世界上第一报道出来的。普兹当时在一家三代中发现有七人患有色素斑及胃肠道多发性息肉,因而确定了该病的家族性。后来1944年杰尔斯又发现有两个家系的六个病人患有此症,并提出该病有以下三大特点:一是遗传因素;二是皮肤黏膜色素斑;三是肠胃性多发性息肉。所以,该病又称为“普兹一杰尔斯综合征”。
 
  到为止,我国已发现有文献报道的病例434例。其实,实有人数远远大于此数。
 
  从我国文献报道的病例来看,此病在我国有以下临床特点:
 
  一、此病80%以上均有色素斑(但并不是脸部有色素斑者都有胃肠息肉),色素斑可分布在全身各处,但以口腔、唇、颊、手、足处多见,呈大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑,尚未发现色素斑有恶变者。
 
  二、发现有息肉的占77.9%,多分布在胃、小肠和大肠,鼻和泌尿道也有。呈多发性,大小不等,可引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血,其中约有3%~5%发生癌变。专家还发现结肠癌在一些家族中也有遗传性。
 
  三、有家族史的占41.9%,多数为常染色体显性遗传,也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。
 
  目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者,即可诊断为此玻像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息肉这两条,所以可以诊断他患有此病;青年本人亦具备了其中的两条,即色素斑和家族史,所以在未进行检查之前,也基本可以断定他患有此玻对此病应尽早全面检查,及早手术。检查重点是用x光钡餐或内窥镜检查,以寻找有无息肉,以防并发症或癌变。发现后即应摘除。

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